Аномальные болезни человека. Самые страшные болезни, уродующие людей

Культура

Всё чаще в наши дни можно услышать о новых болезнях, которые раньше страшно даже было представить.

Эти ужасающие недуги весьма сомнительного происхождения пугают нас и заставляют благодарить судьбу за то, что большинство из нас переболели лишь гриппом и ангиной.

Существуют десятки, сотни различных экзотических болезней, которые не просто убивают человека, но медленно делают из него калеку. Вот список самых ужасных заболеваний, которые представляют серьёзную опасность для людей.

1. Некроз челюсти

К счастью, эта болезнь исчезла много лет назад.

О ней известно лишь то, что в начале 19 века работники спичечной промышленности подвергались воздействию огромного количества белого фосфора, весьма токсичного вещества, которое в конечном итоге провоцировало страшную боль в челюстях.

Через некоторое время челюстная полость заполнялась гноем, и попросту сгнивала. От огромного количества фосфора, которое получал организм, челюсть даже светилась в темноте.

Если кость не была удалена хирургическим путем, фосфор продолжал разрушать организм, что в конечном итоге приводило к смерти больного.

2.Болезнь акромегалия

Это заболевание возникает, когда гипофиз вырабатывает избыток гормона роста. Как правило, эта болезнь возникает у пострадавших от доброкачественных опухолей.

Характеризуется акромегалия не только огромным ростом, но и выпуклым лбом, а также большим зазором между зубами.

Самый известный случай такого заболевания был выявлен у Андре Гиганта (Andre the Giant). Вследствие этой болезни его рост достиг 2,2 метров.

Вес бедняги составлял 225 кг. Если вовремя не лечить акромегалию, сердце не выдерживает столь сильных нагрузок, связанных с усиленным ростом тела. Андре Гигант умер от болезни сердца в возрасте 46 лет.

3.Больные проказой

Проказа, пожалуй, одна из самых страшных болезней, известных медицине. Недуг вызывается особой бактерией, которая разрушает кожный покров.

Больной проказой, в прямом смысле, начинает гнить заживо. Как правило, болезнь поражает, в первую очередь, лицо, руки, ноги и гениталии человека.

Хотя бедняга и не лишается всех конечностей, нередко болезнь отбирает у прокаженного пальцы рук и ног, а также разрушает часть лица. Очень часто страдает нос, в результате чего лицо становится ужасным, а на месте носа появляется шокирующее рваное отверстие.

Ужасно и отношение к прокаженным. Во все времена людей с таким недугом сторонились, они были изгнанниками из любого общества. И даже в современном мире существуют целые поселения прокаженных.

4. Болезнь оспа

После заражения оспой тело покрывается сыпью в виде болезненных прыщей. Заболевание ужасно тем, что оставляет после себя огромные рубцы. Поэтому даже, если вам удастся выжить после этой болезни, последствия довольно печальные: по всему телу остаются шрамы.

Оспа появилась очень давно. Специалисты доказали, что еще в Древнем Египте люди страдали от этого недуга. Об этом также свидетельствуют найденные археологами мумии.

Известно, что в своё время оспой переболели такие известные личности, как Джорж Вашингтон, Авраам Линкольн, а также Иосиф Сталин.

В случае с советским вождем, болезнь протекала особенно остро, оставив после себя очевидные последствия на лице. Сталин стеснялся шрамов на лице и всегда просил ретушировать фотографии, на которых был запечатлен.

5. Болезнь порфирия

Порфирия является генетическим заболеванием, которое приводит к накоплению порфиринов (органические соединения, обладающие различными функциями в организме, они также производят красные кровяные тельца).

Болезнь поражает весь организм, в первую очередь, страдает печень. Это заболевание опасно также и для психики человека.

Люди, страдающие этим кожным заболеванием, должны ограничивать себя от солнечных лучей, которые могут усугубить общее состояние здоровья. Считается, что именно существование больных порфирией породило легенды о вампирах и оборотнях.

6. Кожный лейшманиоз

И вскоре крошечный и безобидный укус превращается в уродливую гнойную язву. Поэтому особенно опасными являются укусы в лицо. Проходит немало времени, прежде чем раны заживут.

При отсутствии должного лечения человек может умереть. От такого недуга страдают многие жители Афганистана.

7. Слоновья болезнь

Болезнь распространена в тропических районах Африки, более ста миллионов человек страдают от слоновьей болезни. Жертвы этого недуга испытывают частую головную боль и тошноту.

Самым эффективным средством в борьбе с заболеванием являются специальные антибиотики. В самых худших и запущенных случаях пациенту не избежать хирургического вмешательства.

8. Некротический фасциит

Незначительные порезы и ссадины являются частью нашей жизни. И они довольно безобидны, если рядом нет плотоядных бактерий. Тогда в считанные секунды маленькая ранка может стать опасной для жизни.

Бактерии разъедают живую плоть, и только ампутация некоторых тканей может приостановить распространение болезни. Лечат больного антибиотиками. Однако, даже не смотря на интенсивное лечение, 30-40 процентов всех случаев заболевания заканчиваются летальным исходом.

ЭТО ПЕРЕПОСТ! Оригинал взят у eka_tyryshkina в Ошибки природы: люди с редкими заболеваниями.

Заболела я тут на днях, как всегда, как нам только куда надо идти в гости, я болею! Толи моя болезнь реагирует на плановость мероприятия, толи еще на что то, но хорошо что не реагирует на работу. Вообщем болезнь у меня не простая)
И вот болея дома в поздний час, уже переделав все дела, перечитав и пролистав все интресные сайты, вдруг не ожиданно для себя решила узнать о самых редких болязнях на планете и знаете, столько интересного и шокируешего!!!

Гемолакрия

(«кровавые слезы») наблюдается у одного человека на миллион.Кровь, вместо слезной жидкости, начинает течь из глаз внезапно, и это может продолжаться около часа. За день больной обливается кровавыми слезами от 3 до 20 раз.
Точная причина этого заболевания до конца не изучена, а стало быть и лечению не поддаётся. Медицинские специалисты пока выдвигают версии что гемолакрия это одно из заболеваний крови или опухоли.

На фото - 15-летний Кальвино Инмэн (штат Теннеси, США)

Синдром Вампира

С диагнозом «синдром вампира» (эктодермальная дисплазия) в мире насчитывается всего 7 тысяч человек.
Помимо мертвенно-бледной кожи и острых клыков (при отсутствии части зубов), у больных редкие и тонкие волосы, способность потеть снижена, поэтому их организм подвержен перегреву. Симптомы проявляются в детстве, однако выявить заболевание можно уже на стадии беременности с помощью генетических тестов.

Мальчики вынуждены носить темные очки и пользоваться солнцезащитным кремом, когда выходят на улицу, поскольку они не могут находиться под прямыми солнечными лучами. При этом физическое развитие и двигательная активность остается в норме. Сама болезнь неизлечима, коррекции поддаются только симптомы. В частности, можно восстановить нормальную форму зубов.
Болезнь Саймона была диагностирована в младенчестве. Когда Мэнди была беременна второй раз, ее предупредили, что у второго ребенка может быть такое же заболевание. Однако Саймон рос и развивался хорошо, поэтому родители пошли на этот риск.
Мальчики говорят: "некоторые дети смеются над нашей внешностью, но наши друзья думают, что это круто"

На фото - Саймон (13 лет) и Джордж (11 лет) Каллен (Саффолк, Великобритания).

Гипертрихоз

(«синдром оборотня») - это заболевание, проявляющееся в избыточном росте волос, не свойственному данному участку кожи, не соответствующему полу и возрасту.Во всем мире зарегистрировано всего чуть более сорока таких пациентов, так что самый удобный для них способ заработать - демонстрировать свое уродство...Они подают заявки в книгу рекордов Гиннеса,- чтобы прославится и заработать деньги... Китайцу Юй Чжэньхуан это удалось на все сто - благодаря своей сверхволосатости он основал популярнейшую в своей стране рок-группу и стал миллионером.
Неизвестно, отчего происходит подобная мутация. И лечение от гипертрихоза тоже пока еще никто не разработал. Косметологи умеют только удалять волосы на достаточно долгий срок...
На фото - 6-летняя Нат Сасуфан (Таиланд), 2007 год

На фото - 33-летний Юй Чжэньхуан (Китай), самый волосатый человек в мире

Слоновая болезнь

(«синдром Протея», слоновость, элефантиаз, элефантиазис) - увеличение размеров какой-либо части тела за счёт болезненного разрастания кожи и подкожной клетчатки.Всего в мире насчитывается примерно 120 человек с этим неизлечимым заболеванием…
А самым известным больным был «человек-слон» - Джозеф Меррик. О знаменитом британце в 1980 году режиссёр Дэвид Линч даже снял фильм, который был выдвинут на «Оскар» по восьми номинациям… Речь в фильме шла о человеческом достоинстве… Грим Джона Херта, который и сыграл Меррика, был создан на основе представленного в Королевской больнице Лондона заспиртованного тела Джозефа Меррика. Его накладка ежедневно занимала у актёра 12 часов в день…
На фото - 35-летняя Менди Селларс (Великобритания)

Генную аномалию, заключающуюся в ускоренном старении организма , - прогерию - подразделяют на детскую (синдром Гетчинсона) и взрослую (синдром Вернера). Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз. Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.
Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в Росии, остальные в Европе...
В настоящее время существует несколько организаций, оказывающих помощь маленьким старичкам и их семьям. В Интернете есть сайты, посвященные именно этой проблеме, некоторые из них открыты медиками или социальными работниками, другие - семьями больных.
На фото - 24-летний Леон Бот

38-летний человек-дерево Деде Косвара, проживающий на острове Ява, в Индонезии, стал знаменитым на весь мир из-за вируса папилломы человека, который обычно приводит к появлению небольших бородавок, но в случае с индонезйцем до неузнаваемости деформировал его конечности.
Проблема Дедэ состояла в том, что он имел редкое генетическое отклонение, которое не позволяло его иммунной системе сдержать рост этих бородавок. Поэтому вирус смог "завладеть клеточным механизмом его клеток кожи", отдавая им приказы вырабатывать большое количество рогового вещества, из которого и состояли. У Дедэ обнаружилось также низкое содержание лейкоцитов в крови.

Болезнь Бабочки

Буллёзный эпидермолиз в гиперпластической форме — это генетическое заболевание, которое проявляется в первые дни жизни. По сути, кожа новорождённого настолько нежная, что любое прикосновение приводит к возникновению ран и пузырей. Больше всего страдают выступающие участки: локти, колени, стопы, руки. Возникшая язва, с которой слоями сходит кожа, долго не заживает, из неё выделяется жидкость. После образуется большой малиновый шрам.

Лечения данного заболевания нет, возможно только облегчение симптомов. Не так давно на всю Россию прогремела история Лизы Кунигель, которая живёт с буллёзным эпидермолизом уже почти десять лет. Несколько раз в день ей необходимы перевязки и обработка противомикробными мазями и гелями. Кроме этого, все 9 лет Лизу сопровождает боль.

Синдром русалки

Одной из редчайших аномалий в развитии является сиреномелия, в народе называемая «синдромом русалки». При данном дефекте новорожденные появляются на свет со срощенными ногами, похожими на рыбий хвост. У них функционирует только одна почка, отсутствуют гениталии. Из-за обширного поражения внутренних органов такие младенцы обычно вскоре умирают. Болезнь встречается у одного из 100 000 новорожденных. За все годы наблюдений лишь трое малышей смогли выжить. Одной из них была Шайло Пепин.

Шайло родилась в 1999 году и стала самым знаменитым ребенком с «синдромом русалки». За те 10 лет, что она смогла прожить у нее появились тысячи друзей по всему миру, которые поддерживали девочку и её маму. Шайло старалась вести полноценную жизнь - она, как и все обычные дети ходила в школу, посещала занятия танцев, ездила в парки развлечений. Известной девочка стала после участия в шоу Опры Уинфри. Learning Chanel снял о ней несколько фильмов, ей посвящены сотни сайтов в интернете.

История с Шайло - удивительная история о чуде. Ребенок, который все свое детство боролся за то, что выжить. Маленькая девочка, умевшая радоваться каждому дню, несмотря на неизлечимую болезнь.

Болезнь Мюнхеймера

Фибродисплазия - заболевание крайне редкое. Официальная статистика такова: 1 больной на 2 000 000 человек. Болезнь Мюнхеймера возникает в результате мутации гена и при рождении проявляется во внешних дефектах. У младенца искривлены большие пальцы стоп, позвоночник. Патология приводит к инвалидности, ранней смертности. Там где должны проходить противовоспалительные процессы, начинает образовываться костный нарост, поэтому часто заболевание называют «болезнью второго скелета».
Любой, даже незначительный ушиб, может привести к развитию остекленения на пораженном месте.На сегодняшний момент официального лечения от смертельной болезни не существует. Ученые разработали препарат, который теоретически может бороться с недугом. Однако, необходимых клинических исследований проведено ещё не было. Увы, провести их очень трудно - во всем мире насчитывается не более 600 человек с болезнью Мюнхеймера.

Феномен «Линий Блашко» характеризуется наличием странных полос по всему телу. Линии Блашко - это невидимый рисунок, заложенный в ДНК. И проявлением заболевания становится видимость этого рисунка.

Обычно рисунок на спине имеет V-образную форму, а на груди, животе и на боках - S-образную.

Причиной заболевания может являться мозаицизм. В любом случае, появление линий Блашко никак не связано с нервной, мускульной и лимфатической системами человека.

Еще одно аномальное заболевание - акантокератодермия , или «синдром синей кожи». Люди с таким диагнозом могут иметь голубую, цвета индиго, сливовую или практически фиолетовую кожу.В 60-х годах прошлого века в штате Кентукки проживало целое семейство «синих» людей. Они были известны как Синие Фьюгейты. Эта особенность передавалась из поколения в поколение.

Редкими заболеваниями страдает около 6% жителей Земли, и это число продолжает увеличиваться. Все уникальные болезни имеют различную природу, однако подавляющее большинство феноменальных недугов связано с генетическими аномалиями и инфекциями.

В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые и моменты.

Синдром Стендаля

Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых наблюдается этот синдром самым опасным местом считается галерея Уффици во Флоренции.

Именно на основе возникающих у туристов, посещающих эту галерею, симптомов было описано это заболевание. Синдром получил свое название, благодаря тому, что был описан Стендалем в его книге книге "Неаполь и Флоренция: путешествие из Милана в Реджио" еще в 1817 году, однако не смотря на большое количество свидетелств, данный синдром был официально задокументирован лишь в 1979 году итальянским психиатром Магерини. Он исследовал более сотни одинаковых случаев этой болезни. Первый такой диагноз был поставлен в 1982 году.

Людям с этим заболеванием слышатся различные шумы в голове и даже взрывы. Чаще всего синдром проявляется за пару часов перед засыпанием или же практически сразу после него. Пациенты с этим заболеванием жалуются на тревогу, которая сопровождается повышенной частотой сердцебиения. Бывает, что синдром сопровождается вспышками яркого света в голове. Все бы ничего, но все эти ощущения достаточно болезненные, причем некоторым даже кажется, что у них случился инсульт.

Одни характеризуют приступ звучанием струнных инструментов, для других звук больше похож на взрыв бомбы. Предположения врачей сводятся к тому, что такие нарушения сна могут быть связаны с перенапряжением и стрессами. Большинство пациентов – женщины. Отмечены случаи проявления симптомов данного заболевания у лиц младше 10 лет, однако средний возраст большинства пациентов – 58 лет.

В медицинской среде не относят данный синдром ни к слуховым галлюцинациям ни к эпилепсии, однако в учебниках описание данного синдрома отсутствует, что связано не столько с его редкостью, сколько с малой степенью изученности.

Действенного лечения пока не существует, но наблюдаются некоторые улучшения состояния пациентов при применении кломипрамина и клоназепама. Кроме того больным рекомендуют побольше находиться на свежем воздухе, тщательно следить за режимом дня и заниматься . Все это помогает снимать стресс и предотвращает симптомы заболевания.

Заблуждение Капграса

Люди с этим заболеванием считают, что кто-то из их близкие, чаще всего муж или жена, заменены клоном. В итоге, больной всячески пытается избегать «самозванца» и не хочет спать с ним в одной постели.

Врачи считают, что данное заболевание может быть следствием травмы головного мозга или же передозировки лекарственных препаратов. Распространено также мнение, что заблуждение Капграса обусловлено поражениями правого полушария коры головного мозга.

Характерный пример линий Блашко

У некоторых людей можно увидеть полосы по всему телу. Они получили название линии Блашко, в честь немецкого дерматолога Альфреда Блашко. Врач открыл данный феномен в 1901 году.

Судя по всему, такой рисунок генетически обусловлен и заложен в ДНК, как и многие унаследованные заболевания кожи и слизистой. Такие полосы проявляются еще в первые месяцы жизни.

Микропсия или синдром Алисы в стране чудес

Данное неврологическое расстройство нарушает визуальное восприятие. Люди и животные кажутся больным меньше, чем они есть, а расстояния между предметами становятся искаженными. Часто это заболевание называют «лилипутским зрением» или «карликовыми галлюцинациями».

Микропсия затрагивает не только зрение, но и осязание и слух. Пациенту может показаться другим даже его собственное тело. Врачи полагают, что данное заболевание связано с мигренями. Кроме того микропсия может быть вызвана эпилепсией или же обусловлена воздействием наркотических веществ. Такое искажение восприятия также наблюдается у детей 5-10 лет и проявляется довольно часто с приходом темноты, когда мозг испытывает недостаток информации о размере окружающих предметов.

Синдром голубой кожи

Большинство больных так и не осваивают речь, даже достигнув взрослого возраста или же выучивают только несколько простых слов. Однако понимают они намного больше, чем могут сказать или выразить. Название «счастливая марионетка» произошло от характерной ходьбы таких больных на «негнущихся ногах» и частого беспричинного смеха.

Эритропоэтическая порфирия или болезнь Гюнтера

Человек больной эритропоэтической порфирией

Очень редкая болезнь. Всего в мире есть около 200 больных. Обусловлена генетическим дефектом. Кожные покровы больных обладают очень высокой светочувствительностью. От света кожа больного начинает сильно чесаться и покрывается язвами и волдырями.

Язвами и воспалениями поражаются уши, нос и хрящи и они значительно деформируются. Язвами также покрываются и веки. Человек постепенно превращается в живую мумию. Внешний вид такого человека напоминает изображения в средневековых гримуарах, кроме того зубы его окрашены в коричневато-красный цвет из-за отложений порфирина в эмали, а от воздействия ультрафиолета светятся пурпурно-красным.

Очень может быть, что именно болезнь Гюнтера и люди больные ею сформировали представления о существах, боящихся дневного цвета и пьющих человеческую кровь – вампирах.

Синдром Робена

Ребенок с синдромом Робена

Ребенок, который родился с этим синдромом не способен нормально есть и дышать, поскольку обладает недоразвитой нижней челюстью. Кроме того его нёбо обладает расщелинами, а язык западет. Иногда нижняя челюсть может вообще отсутствовать из-за чего лицо приобретает птичьи черты. Болезнь лечится средствами пластической хирургии.

CIPA

Габби Гиграс энергичный ребенок, который внешне ничем не отличается от ровесников, однако девочка отличается от большинства людей тем, что болеет весьма редкой болезнью известной как CIPA.

Габби обладает врожденной нечувствительностью к боли, которая сопровождается ангидрозом (отсутствием потоотделения). По всему миру есть лишь 100 документально зафиксированных случаев этого заболевания.

Габби родилась на свет без способностей ощущать холод, боль или жару. Многим такие свойства организма могут показать весьма полезными, но на самом деле это не так. Болевые ощущения, а также ощущения температуры выполняют очень важную защитную функцию.

Например, если вы случайно окажетесь возле открытого огня то тут же постараетесь отойти на безопасное расстояние, отделавшись в худшем случае легким ожогом, причем произойдет все это на рефлекторно уровне, а такой человек, как Габи, может лишиться конечности, прежде чем заметит, что происходит что-то не то.

Родители девочки заметили, что что-то не так, когда обнаружили, что 5-ти месячный ребенок искусал до крови свои пальцы. Позже Габби потеряла глаз и получила серьезные раны от того, что боль не останавливала ее, когда она расчесывала раны и получала различные бытовые повреждения. Родители делают все возможное, чтобы девочка могла жить нормальной жизнью.

Цистиноз

Цистиноз – это состояние, когда в теле появляются кристаллы цистина. Лили Сатклифф страдающая от этого редкого наследственного заболевания вынуждена принимать каждый день коктейль из лекарств, чтобы не окаменеть. В мире насчитывается около 2000 человек, которые больны этим заболеванием.

Синдром

Шило Пепин появилась на свет со сросшимися ногами. Такое заболевание часто называют синдромом . Доктора считали, что девочка проживет лишь несколько дней, но она прожила десять лет. Шило Пепин умерла 23.10.08. На фото она сидит на столе в Кеннебанкропте, штате Мэн (США) 2007 год.

Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 2007 году.

Фатальная семейная бессонница

Редкое генетическое расстройство. Больные ФСБ постоянно хотят уснуть, но не могут. Вследствие долгого отсутствия сна больные сходят с ума и мучительно умирают, при том, что последние несколько месяцев перед проходят в сумеречном состоянии сознания.

Заболевание называется семейным, так как характерно для целых семей. Всего в мире насчитывается около 40-ка семей с этим заболеванием. 29-ти летняя Шерилл Дингес является членом одной из таких семей. Все ее родные являются носителями гена ФФБ. Она отказывается от проверки. ФСБ уже убила ее мать, ее дедушку и ее дядю. Ее сестра не унаследовала фатальный ген, а сама она отказывается от проверки.

ФСБ начинается с легких судорог, повышенной тревожности и бессонницы. От долгого отсутствия сна у пациентов со временем начинают галлюцинации и помутнение рассудка, а через несколько месяцев они умирают.

В этой статье мы расскажем нашим читателям о весьма редких заболеваниях, которые тем не менее существуют и возможно даже оказали свое влияние на некоторые исторические и мифологические моменты. Синдром Стендаля Человек больной этой болезнью, попадая в место, где находится очень много произведений искусства начинает испытывать волнение, учащение пульса и даже галлюцинации. Для людей, у которых...

1. «Aboulomania» – расстройство, при котором время от времени наступает паническое чувство сокрушительной нерешительности. Люди подверженные этому заболеванию часто сталкиваются с неразрешимым для них выбором (простые решения).

2. В Доминиканской Республике и Папуа Новой Гвинеи встречается генетическая мутация вызывающее недостаточность 5-альфа-редуктазы, что приводит к нарушению развития у новорожденных девочек (в период полового созревания проявляются яичники и растет пенис).

3. Итальянский актер, Леопольд Фреголи, был мастером перевоплощения, и в честь него было названо редкое заболевание Синдром Фреголи, при котором человек твердо убежден, что все окружающие на самом деле один человек.

4. Неврологическое расстройство «Апотемнофилия» вызывает у здорового человека желание ампутировать свои ноги.

5. В мире есть всего три человека подверженных редчайшему заболеванию, при котором они не набирают вес, и у них нет подкожного жира.

6. Редкое заболевание, синдром «Левина Клайна», вызывает чрезмерную сонливость. Известен случай, когда девушка, с диагностированным заболеванием, проспала 64 дня подряд.

7. «Деперсонализация» – психическое расстройство, при котором люди считают, что они просто смотрят жизненный он-лайн сериал, а не живут на самом деле.

8. Психическое расстройство «Летологика» ингибирует способность человека формулировать свои мысли, временно забыв ключевые слова, фразы или имена в разговоре.

9. Редкое расстройство «Сексомния» заставляет людей заниматься сексом во сне.

10. Семья Фгатсов из штата Кентукки США, обладают абсолютно голубой кожей, изменение цвета которой вызвано наследственным заболеванием крови – «Метгемоглобинемией».

11. Известный художник Винсент Ван Гог в течение длительного времени страдал от расстройства, известного как гиперграфия, заставляющее его писать картины с маниакальной скоростью.

12. При редком заболевании «Херувизм» происходи рост нижней части лица (не пропорционально большая).

13. Человек с диагностированным синдромом «Проклятие Ундины», теряет возможность дышать автономно и может умереть во время сна.

14. Люди с синдромом «Адерматоглифией» рождаются без отпечатков пальцев. Это чрезвычайно редкое заболевание.

15. Человек с синдромом «Витзельсучт» постоянно шутит и не может остановиться.

16. Существует термин для обозначения поиска симптомов в Интернете при ложном заболевании – «Киберхондрия».

17. Синдром «Питера Пэна» – нежелание взрослеть.

18. Чихание, вызванное разными раздражителями, в том числе глядя на яркий свет, называется «Апчи».

19. Существует синдром «Микропсии», при котором человек «неправильно» видит размеры окружающих объектов.

20. Ужасное отталкивающее чувство, когда делают шумный поцелуй в ухо, называется синдромом «Поцелуя в ухо», и может потенциально привести к потере слуха.

21. Существует редкое расстройство психического состояния называемое «Синдромом взрыва» – гипнагогические слуховые галлюцинации, проявляющееся громким звуком (взрывом бомбы) который якобы слышит человек.

22. Психическое расстройство , при котором человек считает, что он зомби и умер, называют синдромом Cotard (нигилистический бред, синдром Зомби).

23. Существует как минимум один человек в мире с синдромом «Х», который не дает человеку стареть. Брук Гринберг было 20 лет когда она умерла, а выглядела она как годовалый ребенок ростом 76 см.

24. Существует расстройство, которое заключается в постоянном сексуальном возбуждении у женщин, так называемый синдром «PSAS». Подверженная такому «заболеванию» женщина, может испытывать оргазм до 200 раз в день.

25. Некоторые люди с редким синдромом «Чувствительного большого канала» утверждают, что могут слышать движение своих .

26. Существует редкое заболевание называемое синдромом «Каменного человека», когда нарушаются механизмы регенерации мягких тканей организма, и вместо заживления, мягкие ткани затвердевают и переходят в костные.

27. Из-за долгого пребывания в космосе, у космонавтов может развиться синдром «Солипсизма», когда человек считает «не реальным» мир по отношению к себе.

28. Синдром «Capras» приводит к тому, что человек считает – близкие люди окружающие его (друг, супруг, родители) были заменены внешне похожими людьми.

29. Разбитое сердце – понятие применимое не только к психологическому состоянию человека, но так же действительно может убить человека. Такой синдром называется «Кардиомиопатия такоцубо», при котором происходит временное снижение сократимости миокарда.

30. Синдром Грамматического Педантизма «OCD» вызывает у человека сильное желание исправить все грамматические ошибки.

31. Синдром «Запаха рыбы» (триметиламинурия) – заболевание, при котором от тела пациента исходит неприятный запах, напоминающий запах рыбы.

32. Туристы, посещающие Флоренцию должны быть готовы к возможному возникновению синдрома «Стендаля», они испытывают головокружение и галлюцинации из-за чрезмерного присутствия искусства или «необыкновенной красоты в обычном мире».

33. Люди, принимающие ЛСД подвержены синдрому «Галюцогенна». По прошествии длительного времени после принятия наркотиков ЛСД у человека наблюдаются «эффекты ЛСД», которые заключаются в расстройстве восприятия.

34. Существует генетическое заболевание, мутация гена FOXC2, которое вызывает у человека появление двойного набора ресниц, а так же становится причиной сердечной недостаточности. Данный диагноз был поставлен актрисе Элизабет Тейлор.

35. Симптом «Антона Бабинского», редкое заболевание, при котором слепой человек считает, что способен видеть.

36. Неврологическое расстройство, синдром «Мебиуса» – полный паралич лица человека, неспособность передавать эмоции (выражения лица).

37. «Pseudocyesis» синдром ложной беременности, при котором у женщины наблюдаются все синдромы беременности при отсутствии плода.

38. Противоположность «Анорексии» – «Бигорексия», расстройство при котором человек одержим идеей, что он не достаточно мускулист.

39. Лейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) – врождённое обмена веществ. Заболевание протекает тяжело и часто заканчивается летально.

40. Психическое расстройство «комплекс Коро» распространён в Юго-Восточной Азии среди китайцев, малайцев, и индонезийцев, чаще мужчин. У людей, ему подверженных, возникает панический страх и происходит втягивание гениталий или молочных желез внутрь тела, которое считается смертельно опасным. Ввиду этого приступы страха сопровождаются попытками противодействовать такому втягиванию с использованием подручных предметов или путём мастурбации.

Генетическое заболевание вылечить невозможно, но и случайно заразиться также не получится. В мире существует достаточно много редких болезней, большинство из которых связаны с нарушением ДНК.

Буллезный эпидермолиз. Суть этого страшного заболевания состоит в том, что от любого прикосновения кожа вздувается, образуя пузырь. Впоследствии он лопается, оставляя кровоточащую и болезненную рану. Подобно крыльям бабочки, кожа медленно умирает от касаний. Лекарства нет, язвы поражают слизистые, пищевод, внутренние органы. Больно всё — двигаться, пить, есть, жить.

Цистиноз. Болезнь, которая способна превратить человека в камень. Весь организм, особенно это касается почек, лимфатической системы и крови, накапливает аномальное количество цистина, постепенно превращающегося в кристаллы, которые вызывают затвердение клеток организма. С течением времени это приводит к окаменению. Человек медленно, но неуклонно превращается в статую. Большинство больных цистинозом — маленькие дети, которым не суждено дожить до совершеннолетия. Жизнь их зависит от химических и медицинских препаратов, принимаемых ежедневно. Эта страшная болезнь вызывает замедление физического развития — дети не переносят физические нагрузки и перестают расти. Что интересно, мозг остаётся нетронутым. Медицина бессильна, реально только немного замедлить патологический процесс.

Катаплексия. Несмотря на весь ужас происходящего с больным, симптомы катаплексии могут показаться довольно забавными. Любая сильная эмоция приводит к внезапному расслаблению всех мышц тела и вызывает потерю сознания. Страх, смущение, гнев, радость и даже любовные переживания заканчиваются обмороком. Припадки могут быть примерно до сорока раз в день. Медицина интересуется катаплексией ещё по одной причине — болезнь обычно протекает совместно с нарколепсией.

Синдром экстрапирамидальной системы . Болезнь проявляется в чрезмерном числе непроизвольных движений. Приступы настигают человека внезапно: при абсолютной мышечной расслабленности появляются неуправляемые передёргивания конечностей и мышц лица. Впоследствии болезнь вызывает изменения психики и ослабляет умственные способности, вызывая безумие. Самое страшное — человек с детства знает о недуге и ему остаётся только с ужасом ждать, когда он проявится. Как правило, это происходит в 30-50 лет. Болезнь на сегодняшний день неизлечима.

Акромегалия. Заболевание вызывается избыточным продуцированием соматотропина, что приводит к значительному увеличению скелета человека или некоторых частей тела. Причиной является доброкачественная опухоль, расположенная вблизи гипофиза, которая усиленно производит гормон роста. Симптоматика становится очевидной только в физических ощущениях: непереносимость яркого света, двоение в глазах, снижение слуха и обоняния. Затем наблюдается постепенный рост костей и мягких тканей, лицо становится больше, увеличиваются челюсти и внутренние органы. Больной страдает от головной боли, сонливости и общей слабости. Акромегалия давно изучается врачами, однако, действенного лечения пока не существует.

Прогерия - Одно из самых редких генетических заболеваний в мире. Известно не более сотни случаев прогерии, с диагнозом живёт всего несколько человек. Её можно назвать патологическим ускоренным старением. Процессы в клетках, сопровождающие болезнь, до конца не ясны.

Ребёнок развивается нормально первые год-полтора, а потом внезапно перестаёт расти. Нос заостряется, кожа становится тонкой, покрывается морщинами и пятнами, как у стариков. Появляются и другие симптомы, характерные для пожилых людей: молочные зубы выпадают, постоянные не растут, голова лысеет, нарушается работа сердца и суставов, мышцы атрофируются. Больные долго не живут- обычно лет 13-15. Есть ещё вариант взрослой формы болезни. От неё страдают люди уже зрелого возраста.

Синдром Ангельмана

Возникает из-за отсутствия в 15 хромосоме нескольких генов. Первые симптомы болезни заметны ещё в детстве: ребёнок плохо растёт, не разговаривает, часто смеётся без повода, у него непроизвольно дёргаются или мелко дрожат руки и ноги, может появиться эпилепсия. Развивается он гораздо медленнее своих сверстников, особенно в плане интеллекта. Большинство таких детей, став взрослыми, так и не научатся говорить, либо овладеют несколькими простыми словами. Впрочем, понимают они гораздо больше, чем могут выразить. Название счастливые марионетки больные получили за частый беспричинный смех и очень характерную для синдрома ходьбу на негнущихся ногах.

Болезнь Гюнтера

Редчайшая болезнь- в мире насчитывают около 200 случаев. Представляет из себя генетический дефект, при котором кожные покровы имеют очень высокую фоточувствительность. Больной не выносит света: его кожа начинает зудеть, покрывается волдырями и язвами. Внешний вид такого человека ужасен, он весь покрыт рубцами и подживающими ранами, бледен и измождён. Интересно, что зубы могут быть окрашены в красный цвет.

Похоже, что именно страдающие болезнью Гюнтера послужили прототипом для создания в литературе и кино образа вампира. Ведь они тоже избегают солнечного света- он в прямом смысле губителен для кожи.

Синдром Робена

Заболевание довольно редкое и в нём ещё много неясного. Родившийся с этим синдромом ребёнок не может нормально дышать и принимать пищу, поскольку нижняя его челюсть недоразвита, в нёбе имеются расщелины, а язык западает. В некоторых случаях челюсть может вообще отсутствовать, что придаёт лицу характерные птичьи черты. Болезнь поддаётся лечению.

Прогерия. Встречается у одного ребёнка из 8 000 000. Для этого заболевания характерны необратимые изменения кожи и внутренних органов, вызванные преждевременным старением организма. Средняя продолжительность жизни людей с таким заболеванием- 13 лет. Известен всего лишь один случай, когда пациент достиг возраста сорока пяти лет. Был зафиксирован в Японии.

Во времена средневековья людей с подобным генным дефектом, называли оборотнями или человекообезьянами. Для этого заболевания характерен избыточный рост волос на всём теле, включая лицо и уши. Первый случай гипертрихоза был зафиксирован в 16 веке.

Одно из редчайших генных сбоев. Он делает своих обладателей очень чувствительных к широко распространённому вирусу папилломы человека. У таких людей инфекция вызывает рост многочисленных кожных наростов, напоминающих по плотности древесину. О заболевании стало широко известно в 2007 году после того как в интернете появился видеоролик с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008 году мужчина перенёс сложную операцию по удалению шести килограммов наростов с головы, рук, ног и туловища. На прооперированные части тела была пересажена новая кожа. Но, к сожалению, через некоторое время наросты появились вновь.

У носителей этого заболевания иммунная система бездействует. О болезни заговорили после фильма «Мальчик в пластиковом пузыре», который появился на экранах в 1976 году. В нём рассказывается о маленьком мальчике-инвалиде Дэвиде Веттере, который вынужден жить в пластиковом пузыре. Так как любой контакт с внешним миром для малыша мог быть смертельным. В фильме всё заканчивается трогательным и красивым хэппи-эндом. Реальный же Дэвид Ветер умер в возрасте 13 лет после неудачной попытки врачей укрепить его иммунитет.

Какие бывают генетические заболевания

У каждого здорового человека есть 6—8 поврежденных генов, однако они не нарушают функций клеток и не приводят к заболеванию, поскольку являются рецессивными. Если же человек наследует от матери и отца два сходных аномальных гена, он заболевает. Вероятность подобного совпадения чрезвычайно мала, но она резко возрастает, если родители являются родственниками. По этой причине частота генетических аномалий высока в замкнутых группах населения.

Каждый ген в человеческом организме отвечает за выработку определенного белка. Из-за проявления поврежденного гена начинается синтез аномального белка, что приводит к нарушениям функций клеток и пороку развития.

Установить риск возможной генетической аномалии может врач, расспросив вас о заболеваниях родственников «до третьего колена» как с вашей стороны, так и со стороны вашего мужа.

Генетических заболеваний великое множество, причем некоторые — очень редкие.

Приведем характеристики некоторых генетических заболеваний.

Синдром Дауна — хромосомное заболевание, характеризующееся умственной отсталостью и нарушением физического развития. Возникает заболевание вследствие наличия третьей хромосомы в 21-й паре. Это самое распространенное генетическое заболевание, встречающееся примерно у одного из 700 новорожденных. Частота синдрома Дауна возрастает у детей, рожденных женщинами старше 35 лет. Больные этой болезнью имеют особый облик и страдают умственной и физической отсталостью.

Синдром Тернера — заболевание, поражающее девочек, характеризуется частичным или полным отсутствием одной или двух Х-хромосом. Заболевание встречается у одной из 3000 девочек. Девочки с таким заболеванием обычно очень маленького роста и у них не функционируют яичники.

Редкие генетические заболевания у детей

Несовершенный остеогенез наследственное заболевание, вызывающее уменьшение массы костей и обусловливающее их повышенную ломкость. Предполагается, что причина несовершенного остеогенеза - врожденное нарушение обмена коллагена. В тех случаях, когда несовершенный остеогенез проявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.

Прогерия очень редкий генетический дефект, выражающийся в обширном изменении кожного покрова и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма человека. На нашей планете зарегистрировано 52 случая прогерии. Дети, больные прогерией, внешне не отличаются от обычных детей до полугода после рождения. Но в дальнейшем у них проявляются симптомы, присущие пожилому возрасту: кожный покров покрывается морщинами, становятся хрупкими кости, развивается атеросклероз. Дети с этим ужасным генетическим дефектом погибают в возрасте от 5 до 15 лет. Детская прогерия вызвана мутациями генов, в клетках больных прогерией детей найдены нарушения репарации ДНК.

Ихтиоз - это наследственное заболевание кожи, протекающее по типу дерматоза. Характеризуется диффузным нарушением ороговения и проявляется в виде чешуек на коже. Основная причина ихтиоза это генная мутация, передаваемая по наследству биохимия которой еще не расшифрована. Нарушения белкового обмена является основным проявлением генной мутации, которая приводит к ихтиозу. Большинство форм ихтиоза поражает одного человека из нескольких десятков тысяч.

Вывод. Эти болезни на сегодняшний день плохо поддаются лечению, и дети уже с рождения становятся инвалидами. Нужно не только совершенствовать методы лечения, но и знакомить с этиологией этих болезней, что особенно важно для людей, избравших в будущем профессии врача.

Источники: pikabu.ru, ljrate.ru, bigpicture.ru, www.sweli.ru, medconfer.com