Невральная амиотрофия шарко-мари. Амиотрофии

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута. Частота 1 на 50 000 населения.

Что провоцирует / Причины Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута

Наследуется по аутосомно-доминантному, реже - по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Патогенез (что происходит?) во время Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута

Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах - денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Симптомы Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15-30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств - болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук - мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атро фии в кистях симметричн ы. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех- и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения - гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение . Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Диагностика Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса-Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов и других болезней.

Лечение Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кисло ту. Анаболические гормоны назначают только в виде ко ротких курсов. Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

Прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое - курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Общие сведения

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к группе прогрессирующих хронических наследственных полиневропатий , в которую входят синдром Русси-Леви , гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, болезнь Рефсума и другие более редкие заболевания. Болезнь Шарко-Мари-Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием с пенетрантностью на уровне 83%. Встречаются также случаи аутосомно-рецессивного наследования. Лица мужского пола болеют чаще, чем женщины.

По различным данным невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута встречается с частотой от 2 до 36 случаев на 100 тыс. населения. Зачастую болезнь носит семейный характер, причем у членов одной семьи клинические проявления могут иметь различную выраженность. Наряду с этим наблюдаются и спорадические варианты ШМТ.

Отмечена связь болезни Шарко-Мари-Тута и атаксии Фридрейха . В отдельных случаях у пациентов с ШМТ со временем отмечаются типичные признаки болезни Фридрейха и наоборот - иногда по прошествии многих лет клиника атаксии Фридрейха сменяется симптоматикой невральной амиотрофии. Некоторыми авторами даны описания промежуточных форм этих заболеваний. Наблюдались случаи, когда у одних членов семьи диагностировалась атаксия Фридрейха, а у других - амиотрофия ШМТ.

Патогенетические аспекты

Диагностика

Возраст начала заболевания, его типичная клиника, симметричный характер поражения, медленное неуклонное распространение атрофий и усугубляющаяся в связи с этим симптоматика во многих случаях позволяют предположить невральную амиотрофию. Проводимый неврологом осмотр выявляет мышечную слабость в стопах и голенях, деформацию стоп , отсутствие или значительное снижение ахилловых и коленных рефлексов, гипестезию стоп. Для дифференциации ШМТ от других нервно-мышечных заболеваний (

Болезнь Шарко может относиться к нескольким заболеваниям, названным по имени Жан-Мартин Шарко, например:

Амиотрофический боковой склероз, дегенеративное мышечное заболевание, известное как болезнь Лу Герига;
Синдром Шарко-Мари-Тута, наследственное демиелинизирующее заболевание периферической нервной системы;
Нейропатическая артропатия, прогрессирующая дегенерация весового сустава, также известная как болезнь Шаркота или артропатия Шарко.

Невральная амиотрофия шарко мари тута (CMT) – это группа расстройств, при которых затронуты двигательные или сенсорные периферические нервы. Это приводит к мышечной слабости, атрофии, сенсорной потере. Симптомы происходят сначала на ногах, затем – руках.

Нервные клетки у людей с этим расстройством не могут правильно отправлять электрические сигналы из-за аномалий в нервном аксоне или его миелиновой оболочке. Специфические мутации генов ответственны за ненормальную функцию периферических нервов. Наследуется аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, X-связанном способом.

Симптомы болезни шарко мари начинаются постепенно в подростковом возрасте, но могут начинаться раньше или позже. Почти во всех случаях самые длинные нервные волокна поражаются в первую очередь. Со временем пораженные люди теряют способность нормально использовать свои ноги, руки.

Общие признаки включают:

уменьшенную чувствительность к теплу, касанию, боли;
мышечную слабость конечностей;
проблемы с тонкими моторными навыками;
шаткую походку;
потерю мышечной массы нижней части ноги;
частые падения;
высокую арку стопы или плоскостопие.

Рефлексы могут быть потеряны. Болезнь медленно прогрессирует. Пострадавшие могут оставаться активными на протяжении многих лет и жить нормальной жизнью. В самых тяжелых случаях затруднения дыхания ускоряют смерть.

Причины

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Человек получивший один нормальный и один ген заболевания, является носителем, но обычно не проявляет симптомов.

Риск для двух родителей-носителей передачи дефектного гена детям – 25%.
Иметь ребенка – носителя -50%.
Шанс для ребенка получить нормальные гены – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена).

Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка.

Х-сцепленные доминантные генетические нарушения вызваны аномальным геном на Х-хромосоме. Мужчины с аномальным геном страдают более сильно, чем женщины.

Наследственная нейропатия подразделяется на несколько типов, называемых CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

CMT1

Является доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва являются медленными. Более распространен, чем CMT2. Вызван аномальными генами, которые участвуют в структуре и функции миелина. Дополнительно подразделен на CMT1A, CMT1B, CMT1C, CMT1D, CMT1X на основе специфических аномалий.

CMT1A появляется из-за дублирования гена PMP22, который расположен на хромосоме 17 при 17p11.2. Является наиболее распространенным типом.
CMT1B вызван аномалиями в гене MPZ на хромосоме 1 при 1q22.
CMT1C появляется от аномалий SIMPLE, расположенном на 16 хромосоме при 16p13.1-p12.3.
CMT1D аномалия EGR2, расположенной на 10, при 10q21.1-q22.1.
CMT1X возникает от мутаций GJB1 (Xq13.1), Он кодирует белок связного соединения connexin32.

Узнать больше Расстройство развития костей при синдроме Ларсена

CMT2

Является аутосомно-доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва обычно нормальны или немного медленнее, чем обычно. Вызван аномальными генами, участвующими в структуре и функции аксонов. Дополнительно подразделен на CMT2A-2L на основе мутаций.

CMT2A, является наиболее распространенным и обусловлен ошибками MFN2, расположенным на хромосоме 1, в 1p36.2.
CMT2B от мутаций RAB7 на хромосоме 3 при 3q21.
CMT2C вызывается неизвестным геном на 12 – 12q23-34.
CMT2D ошибки GARS, на 7 – 7p15.
CMT2E от NEFL, расположенном на 8 – 8p21.
CMT2F ошибки гена HSPB1.
CMT2L мутации HSPB8.

Доминирующая промежуточная DI-CMT. Она названа так из-за «промежуточной» скорости проводимости, неопределенности относительно того, является ли нейропатия аксональной или демиелинизирующей. Известно, что доминантные мутации в DMN2 и YARS вызывают этот фенотип.

CMT3

Также называемый болезнью Дежерин-Соттас, у индивидуумов с этим расстройством обнаружена мутация в одном из генов, ответственных за CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT4.

CMT4

Аутосомно-рецессивная форма состояния. Он подразделяется на CMT4A, CMT4B1, CMT4B2, CMT4C, CMT4D, CMT4E, CMT4F.

CMT4A вызван аномалиями GDAP1. Ген находится на хромосоме 8 при 8q13-q21.
CMT4B1 – аномалия MTMR2 на 11 – 11q22.
CMT4B2 от аномалий SBF2 / MTMR13, на 11 при 11p15.
CMT4C ошибки KIAA1985, на хромосоме 5 – 5q32.
CMT4D мутации NDRG1, на хромосоме 8 – 8q24.3.
CMT4E, также известная как врожденная гипомиелиническая невропатия. Происходит от аномалий EGR2, на 10 – 10q21.1-q22.1.
CMT4F аномалии PRX, на хромосоме 19 – 19q13.1-q13.2.
CMT4H ошибки FDG4.
CMT4J мутации FIG4.

Однако большинство случаев CMT2 не вызваны мутациями этих белков, поэтому многие генетические причины еще не обнаружены.

CMTX

Является X-связанной доминирующей формой расстройства. На CMT1X приходится около 90% случаев. Конкретный белок, ответственный за оставшиеся 10% CMTX, еще не идентифицирован.

Аутосомно-рецессивный CMT2 происходит из-за мутаций LMNA, GDAP1.

Структурное выравнивание с элементами вторичной структуры, расположенными сверху. Десять мутаций, вызывающих CMT, отмечены вертикальными стрелками. (Нажмите, чтобы увеличить)

Затронутые популяции

Симптомы болезни шарко мари тута начинаются постепенно в подростковом, раннем взрослом или среднем возрасте. Состояние влияет одинаково на мужчин и женщин. Наследственная невропатия наиболее распространенное унаследованное неврологическое заболевание. Поскольку оно часто не распознается, неправильно или очень поздно диагностируется, истинное число затронутых лиц точно не определено.

Связанные нарушения

В наследственных сенсорных и автономных нейропатиях при болезни шарко мари тута затрагиваются сенсорные (возможно, вегетативные) нейроны, аксоны. Доминантные и рецессивные мутации вызывают наследственные расстройства.

Узнать больше Человек-слон, особенности и лечение синдрома Протея

Наследственные двигательные невропатии либо преобладают, либо наследуются рецессивным способом. Часто сенсорные волокна остаются сохранными. Некоторые виды сопровождаются миелопатией.

Наследственная невралгическая амиотрофия

Наследственная невропатия плечевого сплетения является аутосомно-доминантным генетическим заболеванием. У пострадавших возникает внезапное начало боли или слабости плеча. Симптомы часто начинаются в детстве, но могут проявиться в любом возрасте.

Иногда присутствуют сенсорные потери. Частичное или полное выздоровление наблюдается часто. Симптомы могут повторяться в той же или противоположной конечности. Физические особенности, отмеченные в некоторых семействах, включают низкий рост и близко посаженные глаза.

Врожденная гипомиелиническая невропатия (CHN)

Неврологическое расстройство, присутствующее при рождении. Основные симптомы:

проблемы с дыханием;
слабость мышц и несогласованность движений;
плохой мышечный тонус;
отсутствие рефлексов;
затруднение при ходьбе;
ослабленные способности чувствовать или перемещать часть тела.

Синдром Refsum

Заболевание хранения фитановой кислоты. Представляет собой редкое рецессивное генетическое расстройство жирового (липидного) метаболизма. Характеризуется:

периферической невропатией;
нарушением координации мышц (атаксия);
пигментной ретиной (RP); глухотой;
изменениями костей и кожи.

Болезнь проявляется заметным накоплением фитановой кислоты в плазме крови и тканях. Расстройство происходит от отсутствия гидроксилазы фитановой кислоты, фермента, который необходим для метаболизма. Лечится длительной диетой без фитановой кислоты.

Семейная амилоидная невропатия

Наследуется аутосомно-доминантно. Характеризуется аномальными скоплениями амилоида в периферических нервах. Большинство случаев происходит от мутацией гена TTR. Он кодирует белок транстиротина в сыворотке. Доминантные мутации APOA1 – редкая причина.

Наследственная невропатия с ответственностью за давление (HNPP)

Редкое расстройство, наследуется аутосомно-доминантным способом. HNPP характеризуется очаговыми невропатиями на участках компрессии (малоберцовая невропатия на малоберцовой кости, локтевая у локтя, медианная на запястье). HNPP возникает от аномалий одной из двух копий PMP22 на хромосоме 17 – 17p11.2.

Периферическая невропатия

Является частью 100 унаследованных синдромов, хотя обычно омрачена другими проявлениями. Де-дисмиелинизация периферических аксонов является особенностью. Синдромы, связанные с аксональными невропатиями, встречаются еще чаще.

Несколько типов наследственных спастических параглегий имеют аксональную невропатию, включающую как моторные, так и сенсорные аксоны или просто моторные аксоны. Аксональная невропатия является признаком многих наследственных атаксий.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари (перонеальная мышечная атрофия) это медленно прогрессирующее заболевание, основным признаком которого является атрофия мышц в дистальных отделах нижних конечностей.

Наследственное заболевание. Основной тип передачи аутосомно-доминантный (с пенетрантностью патологического гена около 83%), реже аутосомно-рецессивный.

Морфологическую основу болезни составляют дегенеративные изменения главным образом в периферических нервах и нервных корешках, касающиеся как осевых цилиндров, так и миелиновой оболочки. Иногда наблюдаются гипертрофические явления в интерстициальной ткани. Изменения в мышцах носят преимущественно неврогенный характер, отмечается атрофия отдельных групп мышечных волокон; в неатрофированных мышечных волокнах структурные изменения отсутствуют. По мере прогрессирования заболевания появляются гиперплазия интерстициальной соединительной ткани, изменения в мышечных волокнах их гиалинизация, центральное смещение ядер сарколеммы, гипертрофия некоторых волокон. В более поздних стадиях болезни отмечаются гиалиновая дегенерация, распад мышечных волокон. Наряду с этим в ряде случаев отмечены изменения в спинном мозге. Они складываются из атрофии клеток передних рогов, главным образом е поясничной и шейной части спинного мозга, и различной степени поражения проводниковых систем, характерного для наследственной атаксии Фридрейха.

Клиническая картина. Основным симптомом заболевания являются амиотрофии, которые начинаются симметрично с дистальных отделов нижних конечностей. В первую очередь поражаются разгибатели и абдукторы стопы, в результате чего стопа свисает, появляется характерная походка степпаж (от англ. steppere трудовая лошадь). Сгибатели стопы и приводящие мышцы поражаются позже. Атрофия мышц стопы приводит к когтевидной установке пальцев и деформации стопы, напоминающей стопу Фридрейха. Амиотрофический процесс постепенно распространяется на более проксимальные отделы. Однако в подавляющем большинстве случаев проксимальные отделы конечностей остаются сохранными; процесс не распространяется также на мышцы туловища, шеи и головы. При атрофии всех мышц голени образуется болтающаяся стопа. На этой стадии болезни часто отмечается симптом "топтания", когда больные в положении стоя постоянно переминаются с ноги на ногу. Атрофия мышц может распространяться на нижнюю часть бедер. Форма ноги в этих случаях напоминает опрокинутую бутылку. Как правило, через несколько лет атрофии распространяются и на верхние конечности. В первую очередь поражаются мелкие мышцы кисти, в результате чего кисть приобретает форму "обезьяньей лапы". Затем в процесс вовлекаются мышцы предплечья. Мышцы плеча страдают в значительно меньшей степени. Обращает на себя внимание то, что, несмотря на выраженные атрофии мышц, больные могут в течение длительного времени сохранять трудоспособность. При невральной амиотрофии часто наблюдаются нерезко выраженные фасцикулярные подергивания в мышцах конечностей. При электромиографическом исследовании выявляются признаки невритического, переднерогового и супрасегментарного типов нарушения мышечного электрогенеза.

Характерным и ранним признаком болезни является отсутствие или значительное снижение сухожильных рефлексов. В первую очередь исчезают ахилловы, а затем коленные рефлексы. Однако в отдельных случаях могут иметь место повышение сухожильных рефлексов, патологический симптом Бабинского. Эти признаки, связанные с поражением боковых столбов спинного мозга, наблюдаются только в ранних стадиях или при рудиментарных формах болезни. В проксимальных отделах конечностей может иметь место компенсаторная гипертрофия мышц.

Для невральной амиотрофии характерны также нарушения чувствительности. В дистальных отделах конечностей определяется гипестезия, причем поверхностные виды чувствительности, главным образом болевая и температурная, страдают в значительно большей степени. Могут отмечаться боли в конечностях, повышенная чувствительность к давлению нервных стволов.

В ряде случаев имеют место трофические нарушения отек и цианоз кожных покровов конечностей.

Клинические проявления заболевания в ряде семей могут варьировать. Описаны семьи, где наряду с типичной невральной амиотрофией имели место случаи гипертрофического полиневрита. В связи с этим некоторые авторы объединяют эти заболевания в одну нозологическую форму.

Неоднократно подчеркивалась связь между невральной амиотрофией и наследственной атаксией Фридрейха. Наблюдались семьи, у одних членов которых имелась невральная амиотрофия, у других атаксия Фридрейха. Описаны промежуточные формы между этими заболеваниями; у отдельных больных типичная клиническая картина атаксии Фридрейха через много лет сменялась картиной невральной амиотрофии, которую отдельные авторы считают даже промежуточной формой между атаксией Фридрейха и нейрофиброматозами

Иногда наблюдается сочетание невральной амиотрофии с миотонической дистрофией.

Мужчины болеют несколько чаще женщин. Заболевание обычно начинается в детском возрасте во второй половине первого или в первой половине второго десятилетия жизни. Однако возраст начала болезни может широко колебаться в разных семьях, что допускает возможность генетической гетерогенности данного заболевания.

Течение болезни медленно прогрессирующее. Между началом амиотрофии в верхних и нижних конечностях может проходить до 10 лет и больше. Иногда процесс обостряется в связи с различными экзогенными вредностями. В отдельных случаях в течение длительного времени состояние больных может оставаться стационарным.

Невральную амиотрофию иногда трудно дифференцировать от различных хронических полиневритов, при которых также наблюдаются дистальные атрофии мышц. В ее пользу говорят наследственный характер и прогрессирующее течение болезни. От дистальной миопатии Гоффманна невральная амиотрофия отличается фасцикулярными подергиваниями в мышцах, нарушениями чувствительности, отсутствием поражения мышц туловища и проксимальных отделов конечностей, а также электромиографической картиной.

Гипертрофический интерстициальный неврит Дежерина Сотта отличается от невральной амиотрофии значительным утолщением (часто узелковым) нервных стволов, атаксией, сколиозом, более грубыми изменениями болевой чувствительности, частым присутствием зрачковых нарушений, нистагмом.

Лечение симптоматическое. Применяют антихолинэстеразные препараты, витамины группы В, АТФ, повторные переливания одногруппной крови, физиотерапевтические процедуры, массаж, легкую гимнастику. Лечение следует проводить повторными курсами. При свисающих стопах показана ортопедическая помощь (специальная обувь, в тяжелых случаях тенотомия).

Существенную роль имеет правильный выбор профессии, не связанной с большим физическим утомлением.

Больным следует воздерживаться от деторождения, так как риск иметь больного ребенка составляет 50%.

АМИОТРОФИЯ НЕВРАЛЬНАЯ ШАРКО-МАРИ и другие статьи по теме неврология.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (наследственная моторно-сенсорная невропатия I типа) (G60.0) — это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей.

Характерно аутосомно-доминантное наследование. Частота невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута: 36 на 100 тысяч человек. Несколько чаще болеют мужчины (65%). Травмы, перенесенные инфекции приводят к прогрессированию заболевания.

Дебют заболевания отмечается в возрасте 10-20 лет. Первоначально появляются слабость в дистальных отделах ног, утомляемость в мышцах ног при длительном стоянии (постепенно нарастают на протяжении десятков лет). Позже может присоединяться боль в мышцах голени после долгой ходьбы (70%). При ходьбе приходится высоко поднимать ноги. Онемение в стопах отмечается в 80% случаев. Мышечная слабость в руках появляется спустя 10-15 лет после начала заболевания.

При объективном осмотре выявляют симметричную мышечную слабость в перонеальной группе (свисающая стопа) (до 100%), в мышцах кистей рук (40%). Определяются симметричные мышечные атрофии дистальных отделов ног («ноги аиста») (рис. 1), реже в кистях рук («когтистая кисть»). Отмечают угнетение ахилловых рефлексов, позже исчезают коленные рефлексы, после — карпорадиальные; нарушение чувствительности в кистях/стопах («высокие носки», «перчатки») (80%); изменение походки («степпаж», ходьба на пятках невозможна); сколиоз/кифосколиоз, поясничный гиперлордоз, высокий свод стопы (pes cavus) (50%) (рис. 2).

Диагностика

ДНК-диагностика.
ЭМГ (снижение скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам).

Биопсия периферических нервов (гипертрофические изменения периферических нервов, демиелинизация и ремиелинизация).

Дифференциальный диагноз:

Дистальная миопатия Говерса-Веландер.
Хроническая воспалительная демиелинизирующая полиневропатия.
Периферические интоксикационные невропатии.
Парапротеинемическая полиневропатия.

Лечение болезни Шарко-Мари-Тута

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом. Показаны дозированная ЛФК и массаж, ортопедические мероприятия, витаминные препараты, средства нейротрофического действия, улучшающие микроциркуляцию, антихолинэстеразные препараты.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

(средство, улучшающее метаболизм и энергообеспечение тканей). Режим дозирования: в/м, в первые 2-3 дня вводят 1 раз в день по 1 мл 1%-ного раствора, в последующие дни 2 раза в день или сразу 2 мл 1%-ного раствора 1 раз в день. На курс лечения — 30-40 инъекций.
(средство, улучшающее микроциркуляцию). Режим дозирования: внутрь, проглатывая целиком, во время или сразу после приема пищи, запивая достаточным количеством воды, в дозе 100 мг 3 раза в сутки с последующим медленным повышением дозы до 200 мг 2-3 раза в сутки.
(комплекс витаминов группы В). Режим дозирования: терапию начинают с 2 мл внутримышечно 1 р/д на протяжении 5-10 дней. Поддерживающая терапия — 2 мл в/м два или три раза в неделю.
(анаболическое стероидное средство). Режим дозирования: внутрь, перед едой в дозе 0,005-0,01 г 1-2 раза в день. Курс лечения у взрослых длится 4-8 недель. Перерывы между курсами 4-8 недель.
(ноотропное средство). Режим дозирования: применяют парентерально в виде в/м инъекций (до 5 мл) и в/в инъекций (до 10 мл). Препарат в дозе от 10 мл до 50 мл рекомендуется вводить только посредством медленных в/в инфузий после разведения стандартными растворами для инфузий. Продолжительность инфузий составляет от 15 до 60 мин. Вводят парентерально в дозе от 5 мл до 30 мл/сут. Рекомендуемый оптималь-ный курс лечения — ежедневные инъекции в течение 10-20 дней.
(антихолинэстеразное средство). Режим дозирования: внутрь, суточная доза для взрослых составляет 10-40 мг в 2-4 приема.